Η κυστική ίνωση αποτελεί την πιο κοινή κληρονομούμενη νόσο που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο επιβίωσης στους Καυκάσιους πληθυσμούς (στην πλειονότητα δηλαδή του Ευρωπαϊκού πληθυσμού). Παραμένει ακόμη και σήμερα μια σχετικά «άγνωστη» νόσος στο ευρύ κοινό και δράσεις όπως η «Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης» έχουν στόχο την ευαισθητοποίηση όλων, των επαγγελματιών υγείας μη εξαιρουμένων.

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και η συχνότητά της ανέρχεται σε 1 στις 2000-3000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Αυτό απλά σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα παιδί, θα πρέπει να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα-φορέα (αν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου, το παιδί θα έχει 50% πιθανότητα να γίνει κι αυτό φορέας). Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι γεννιέται ένα παιδί με κυστική ίνωση κάθε εβδομάδα, ενώ περίπου 500.000 άτομα είναι φορείς της νόσου, χωρίς να νοσούν. Η διάγνωση της νόσου γίνεται εύκολα, καθώς υπάρχει η δυνατότητα γενετικού και προγεννητικού ελέγχου. 

Το πρόβλημα στην κυστική ίνωση εντοπίζεται σε ένα γονίδιο (CFTR) στο 7ο χρωμόσωμα του γενετικού μας υλικού (έχουν διαπιστωθεί περισσότερες από 2000 διαφορετικές μεταλλάξεις αυτού), η μετάλλαξη του οποίου έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων, τόσο από εξωκρινείς όσο και από ενδοκρινείς αδένες του σώματός μας. Πρόκειται δηλαδή για πολυσυστηματική νόσο, η οποία κυρίως προσβάλλει το αναπνευστικό σύστημα (υποτροπιάζουσες λοιμώξεις ανωτέρου και κατωτέρου αναπνευστικού/δημιουργία βρογχιεκτασιών), το γαστρεντερικό σύστημα (ειλεός από μηκώνιο/παγκρεατική ανεπάρκεια/σακχαρώδης διαβήτης), τους ιδρωτοποιούς (παχύρρευστος ιδρώτας) και αναπαραγωγικούς αδένες (στειρότητα κυρίως στους άνδρες, περίπου στο 95%)

Ωστόσο, υπάρχουν ασθενείς οι οποίοι εκδηλώνουν ελάχιστα ή άτυπα συμπτώματα, καθώς όπως προαναφέρθηκε, υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR και συνεπώς διαφορετικής βαρύτητας εκδηλώσεις της νόσου. Στους ασθενείς αυτούς ο ρόλος των επαγγελματιών υγείας είναι κεφαλαιώδης. Η συνεχής επαγρύπνησή τους για την ανάδειξη άτυπων μορφών της νόσου (μη κλασσική κυστική ίνωση – CFTR σχετιζόμενη νόσος – CFTR σχετιζόμενο μεταβολικό σύνδρομο) και την παραπομπή τους σε εξειδικευμένο ιατρό, βοηθά τόσο στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης των ατόμων αυτών, όσο και στην ακριβή καταγραφή της επιδημιολογίας της νόσου στη χώρα μας.

Γιατί αρρωσταίνουμε

Οι περισσότεροι νομίζουμε ότι αρρωσταίνουμε από το κρύο. Το μόνο, όμως, που μπορούμε να πάθουμε αν εκτεθούμε σε έντονο ψύχος χωρίς να υπάρχουν ιοί στο περιβάλλον είναι κρυοπαγήματα και όχι λοίμωξη.

Στην πραγματικότητα, το κρύο καθαυτό δεν προκαλεί ούτε συνάχι ούτε πονόλαιμο ούτε βήχα ούτε πυρετό. Δημιουργεί, όμως, κατάλληλες συνθήκες για να «εγκατασταθούν» στον οργανισμό ιοί και να εκδηλωθούν κοινά κρυολογήματα και γρίπη.

Συγκεκριμένα, με την πτώση της θερμοκρασίας ελαττώνεται η άμυνα του οργανισμού. Πρόκειται για ένα βιολογικό φαινόμενο που ονομάζεται ελάττωση της ανοσίας. Έτσι, ο οργανισμός γίνεται ευάλωτος στους ιούς που υπάρχουν γύρω του. Επιπλέον, με το κρύο οι άνθρωποι συγκεντρώνονται σε κλειστούς χώρους και συνεπώς εκτίθενται σε μεγαλύτερες συγκεντρώσεις ιών, αφού, λόγω του συγχρωτισμού, η μετάδοσή τους από άνθρωπο σε άνθρωπο είναι ευκολότερη. Γι’ αυτό συνήθως αρρωσταίνουμε τις ημέρες εκείνες που υπάρχει πτώση της θερμοκρασίας.

«Τι έχω; Γρίπη ή κρυολόγημα;»

Υπάρχουν λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού στις οποίες συμπεριλαμβάνονται απλές ιώσεις, όπως το κοινό κρυολόγημα που εκδηλώνεται συνήθως με συνάχι, αλλά υπάρχουν και άλλες ιώσεις, όπως η γρίπη, η οποία είναι σοβαρότερη πάθηση και προκαλείται από τον ιό της γρίπης. Στη γρίπη έχουμε λιγότερο συνάχι, αλλά περισσότερη κακουχία και συχνά υψηλό πυρετό, βήχα και μερικές φορές δύσπνοια. Οι ενοχλήσεις της γρίπης έχουν μεγαλύτερη διάρκεια (μπορεί να κρατήσουν εφτά με δέκα ημέρες), σε αντίθεση με το κοινό κρυολόγημα, που είναι μια πάθηση ολίγων ημερών (μέχρι και τρεις ημέρες). Η γρίπη χρειάζεται προσοχή, γιατί συγκαταλέγεται, μαζί με την πνευμονία, στα δέκα συχνότερα αίτια θανάτου στο δυτικό κόσμο.

Πώς να «αναχαιτίσετε» μια ίωση

– Ακολουθήστε μια ισορροπημένη διατροφή, ιδιαίτερα πλούσια σε φρούτα και λαχανικά, που αποτελούν καλές πηγές της βιταμίνης C (πορτοκάλια, ακτινίδια, πιπεριές κλπ.), ώστε να ισχυροποιήσετε την άμυνα του οργανισμού σας.
– Φροντίστε να εξασφαλίζετε καλό αερισμό των κλειστών χώρων στους οποίους βρίσκεστε.
– Πλένετε καλά τα χέρια σας, καθώς έχει βρεθεί ότι το πλύσιμο των χεριών, μέσω των οποίων συχνά μεταφέρονται οι ιοί, βοηθά στην ελάττωση των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος. Σύμφωνα με έρευνες, όσοι πλένουν συχνά τα χέρια τους πηγαίνουν λιγότερο στο γιατρό από ό,τι οι άλλοι. Οι ιοί της γρίπης και του κρυολογήματος μπορούν να επιβιώσουν αρκετές ώρες σε διάφορες επιφάνειες, όπως το τηλέφωνο, το πληκτρολόγιο του ηλεκτρονικού υπολογιστή, τα παιχνίδια, οι χειρολαβές κλπ. Γι’ αυτό έχει τόση σημασία να πλένετε τα χέρια σας και να μην αγγίζετε με αυτά το πρόσωπό σας, γιατί, αν ο ιός έχει κολλήσει στα δάχτυλά σας, εύκολα μπορείτε να τον εναποθέσετε στην αναπνευστική σας οδό, είτε αγγίζοντας τη μύτη σας είτε το στόμα σας.
– Κρατάτε μια απόσταση «ασφαλείας» περίπου 50 εκατοστών όταν συζητάτε με άλλους, ώστε να αποφεύγετε τα σταγονίδια που μπορεί να σας μεταδώσουν ιούς.
– Αποφεύγετε τις πολλές χειραψίες όταν υπάρχει έξαρση ιώσεων.
Πώς να την «περάσετε» ελαφρά
Αν, παρ’ όλες τις προσπάθειες που κάνατε, δεν καταφέρατε να τη «γλιτώσετε» και κρυολογήσατε, προσπαθήστε τουλάχιστον να την «περάσετε» ελαφρά.
– Αποφεύγετε την υπερβολική κόπωση.
– Πίνετε άφθονα υγρά, κυρίως φρεσκοστυμμένους χυμούς και ζεστά αφεψήματα.
– Καταναλώνετε ζεστές δυναμωτικές σούπες (π.χ. κοτόσουπες, χορτόσουπες, κρεατόσουπες).
– Κάνετε εισπνοές με ατμούς ευκαλύπτου, για να ελευθερώσετε τις αναπνευστικές οδούς.
– Αποφεύγετε τα αντιπυρετικά όταν δεν έχετε υψηλό πυρετό. Ο πυρετός αποτελεί ένα χρήσιμο όπλο του οργανισμού για να πολεμήσει τα μικρόβια και τους ιούς.

7 ερωτήσεις για τις χειμωνιάτικες ιώσεις.


1. Πότε κολλάει μια ίωση;

Αν έρθετε σε επαφή με κάποιον που έχει ιογενή λοίμωξη, είναι πιο επικίνδυνο να κολλήσετε κι εσείς λίγες ώρες πριν… το μάθει κι ο ίδιος, δηλαδή πριν κάνουν την εμφάνισή τους τα κύρια συμπτώματα, καθώς επίσης και την πρώτη και δεύτερη ημέρα της εξέλιξης της ασθένειας. Μετά, μειώνεται η πιθανότητα της μετάδοσης, γιατί ο ιός στο μεταξύ αποδυναμώνεται.

2. Από τη στιγμή που θα κολλήσω ίωση, εκδηλώνονται αμέσως τα συμπτώματα;

Όταν πρόκειται για κοινό κρυολόγημα, οι ενοχλήσεις εμφανίζονται τις περισσότερες φορές περίπου μία ημέρα μετά τη μετάδοση. Όταν όμως πρόκειται για γρίπη, χρειάζονται συνήθως περισσότερες ημέρες (τρεις έως πέντε).

3. Πόσες φορές το χρόνο μπορεί να κρυολογήσω;

Πολλές. Για το κοινό κρυολόγημα, ο μέσος όρος έχει υπολογιστεί ότι είναι περίπου τρεις τέτοιες ιώσεις κάθε χρόνο.

4. Αν εκτεθώ σε περιβάλλον με ιούς, είναι δεδομένο ότι θα αρρωστήσω;

Όχι απαραίτητα. Αυτό εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως το είδος και το φορτίο του ιού, καθώς και από την ιδιοσυγκρασία κάθε ατόμου. Κάποιοι άνθρωποι είναι ανθεκτικοί σε τέτοιες ιώσεις και κάποιοι άλλοι πιο ευάλωτοι. Μπορεί κάποιος να μην πάθει τίποτα, ένας άλλος να κολλήσει την ίωση και να την περάσει ελαφρά «στο πόδι» και κάποιος τρίτος πιο βαριά στο κρεβάτι. Έχουν βρεθεί ορισμένοι βιολογικοί λόγοι που σχετίζονται κυρίως με το ανοσοποιητικό μας σύστημα. Υπάρχουν, όμως, και οι επιδημιολογικοί λόγοι. Η έκθεση σε τέτοιες λοιμώξεις διαφέρει από άνθρωπο σε άνθρωπο, ανάλογα -για παράδειγμα- με το επάγγελμά του. Η παρουσία, επίσης, παιδιών στο σπίτι αυξάνει την πιθανότητα εκδήλωσης λοιμώξεων, κυρίως ιογενών.

5. Καπνίζω. Μήπως κινδυνεύω περισσότερο;

Ναι, γιατί το κάπνισμα δημιουργεί αλλοιώσεις στο αναπνευστικό σύστημα, κάνοντάς το πιο ευαίσθητο σε λοιμώξεις ιογενείς και βακτηριδιακές.

6. Το εμβόλιο της γρίπης με προστατεύει 100%;

Όχι, η προστασία που παρέχει φτάνει περίπου το 70%.

7. Το αντιγριπικό εμβόλιο με καλύπτει και για κρυολόγημα;

Το εμβόλιο της γρίπης δεν προφυλάσσει από άλλες ιώσεις, όπως είναι το κοινό κρυολόγημα, παρά μόνο από τους συγκεκριμένους ιούς της γρίπης που περιέχονται στο εμβόλιο. Υπάρχει ένα ακόμη εμβόλιο που έχει ¬σχέση με λοιμώξεις του αναπνευστικού και δρα κατά του μικροβίου που λέγεται πνευμονιόκοκκος και ευθύνεται για ένα σημαντικό ποσοστό περιστατικών με πνευμονία. Αυτό ενδείκνυται να το κάνουν άνθρωποι άνω των 65 ετών. Αν, όμως, ο γιατρός το κρίνει απαραίτητο, μπορεί να το συστήσει και σε ασθενείς μικρότερης ηλικίας, όταν αυτοί πάσχουν από συγκεκριμένα χρόνια νοσήματα, όπως του κυκλοφορικού συστήματος, του αναπνευστικού συστήματος, νεφρική ανεπάρκεια κ.ά. Αυτές οι ομάδες είναι πιο ευάλωτες στις λοιμώξεις και χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή.

Η συχνότητα με την οποία επαναλαμβάνεται η εξέταση αίματος εξαρτάται από ευρύ φάσμα παραγόντων, όπως το ατομικό ιατρικό ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό, το φύλο, η ηλικία και ο τρόπος ζωής.

Συνήθως η εξέταση αίματος προτείνεται από τον γιατρό στο πλαίσιο ενός τσεκάπ, είτε αυτό γίνεται κάθε χρόνο είτε πιο αραιά. Στην περίπτωση αυτή, πρόκειται για εξέταση ρουτίνας που δεν γίνεται με αφορμή κάποιο συγκεκριμένο σύμπτωμα που μπορεί να εκδηλώνει ο ασθενής.

Άλλοτε πάλι ο ασθενής επισκέπτεται τον γιατρό παραπονούμενος για ενοχλήσεις και τότε η εξέταση αίματος είναι ένα πρώτο και απαραίτητο βήμα για τη σωστή διάγνωση. Για παράδειγμα, ένας ασθενής που αναφέρει ότι νιώθει επίμονη κούραση παρά το γεγονός ότι κοιμάται τις συνιστώμενες 7-9 ώρες κάθε βράδυ χρειάζεται την εξέταση αίματος ώστε να διαπιστωθεί εάν υπάρχει έλλειψη σιδήρου ή διαταραχή των ορμονών του θυρεοειδούς στον οργανισμό του.

Ένα συχνό πρόβλημα που αντιμετωπίζει μία στις είκοσι μέλλουσες μανούλες είναι ο διαβήτης της κύησης. Κλειδί για την αντιμετώπιση αυτής της κατάστασης αποτελεί τόσο η έγκαιρη διάγνωση όσο και η διατροφή.

Ο σακχαρώδης διαβήτης πρόκειται για μια πάθηση που εξελίσσεται με σιωπηλή πορεία και αφορά την αύξηση της γλυκόζης (σάκχαρο) που κυκλοφορεί στο αίμα. Χωρίς να έχει θορυβώδη συμπτώματα που να μας υποψιάσουν, δημιουργεί διάφορα προβλήματα στο σώμα μας.

Πολλές φορές, κάποια μικρή διαταραχή που υπάρχει χωρίς να το ξέρουμε ανακαλύπτεται (ή και πρωτοεμφανίζεται λόγω των ορμονικών μεταβολών) όταν η γυναίκα μείνει έγκυος. Έτσι, εκτός από τον γνωστό σακχαρώδη διαβήτη, που αφορά συνήθως τις μεγαλύτερες ηλικίες, υπάρχει και ο σακχαρώδης διαβήτης της κύησης.

Παρουσιάζεται σε ποσοστό 3-5% των εγκύων. Τα προβλήματα που μπορεί να δημιουργηθούν στην εγκυμοσύνη, αλλά και στον τοκετό αφορούν τόσο τη μητέρα όσο και το έμβρυο.

Τα κυριότερα είναι: ο πρόωρος τοκετός, το αυξημένο ποσοστό καισαρικής τομής λόγω μεγάλου βάρους γέννησης των νεογνών, η υπέρταση της εγκυμοσύνης, οι ουρολοιμώξεις και άλλα.